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男孩天生浓妆脸实为患上罕见病

时间:2023-05-29 作者:admin 阅读:446
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  由于超超身高只有86。3厘米,走路不停摔跤,父母带他走遍当地医院求医,但始终找不出病因。日前,经过重医附属儿童医院检查,超超被诊断为世界罕见的歌舞伎面谱综合征(英文为KABUKI综合征),属于国内首例。

  男孩超超从小就“相貌出众”,长有一对招风耳,眉毛如弓,嘴巴如蓬,眼睛上浓密的睫毛仿佛涂了一层睫毛膏一样又长又卷,很是可爱。但是超超从小身材就十分矮小,父母十分犯愁。今年4岁的超超,身高仅有86。3厘米,常常跌跌撞撞,走不稳路。说话只会简单的“爸”“妈”等单音节的字。

  由于生长发育和智力严重落后于其他同龄孩子,超超的父母从2年前就开始带孩子到处求医。但是,经过多种检查,都无法明确病因。超超曾被诊断为重度营养不良,通过治疗,病情没有好转。无奈之下,父母将超超送到了儿童医院。

  在儿童医院内分泌科性早熟矮身材中心,经过内分泌科主任初步检查,发现超超身材特别矮小,4岁了却只有2岁孩子的身高,智力、语音落后,样貌似乎也有些异常。对于超超的“相貌出众”,熊丰教授称这并不是简单的“天生丽质”,而很可能是疾病的一种征兆。

  经过仔细观察,细心的熊丰教授发现,超超小头畸形,前额突出,发际低,目光散漫呆滞,睫毛长,眼裂长伴下眼睑外侧外翻,弓形眉。鼻梁低平,鼻中隔短,鼻孔朝天。腭弓高,硬腭窄小,喜欢伸舌头,牙龈肥厚。大招风耳,牙齿畸形,口不闭合,上唇似帐篷状。通贯掌,第5手指短且向上弯曲,中指骨短,短指畸形关节可以过度伸展,永久性胎儿指垫。通过骨龄检查,4岁的超超骨龄约为3岁的孩子,智力发育为重度障碍,生长激素低于正常值,同时还伴有先天性心脏病,双耳中度听力损失。

  以上特征属于世界上罕见的一种疾病KABUKI综合征。KABUKI综合征患儿,有身体发育不良、骨骼发育障碍、特殊容貌及智力低下、发育迟缓等症状,在容貌上呈特征性的下眼睑外翻,与日本歌舞伎演员(KABUKI)化妆的外眼角相似,故此而得名。

  KABUKI综合征还伴有多种先天性畸形,其病因和发病机制现阶段尚不清楚。最早发现KABUKI综合征的是日本,随后世界各地出现此病的患儿达300多例,而我国未见相关报道。

  对超超的治疗,主要是治疗心脏畸形,并且用生长激素替代疗法促进其生长发育。超超目前已接受了心脏介入手术,恢复良好。

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